案例一

小林,16岁,3岁起出现双下肢乏力,上下楼梯困难,起蹲困难,症状进行性加重,现已不能正常行走。利用多重PCR技术对DMD基因进行检测,未见异常。利用本序列捕获和高通量测序对DMD基因进行分析,发现其DMD基因第21号外显子上发生了一个新的点突变,该突变会导致DMD蛋白翻译的提前终止。因此,小林被确诊为杜氏肌营养不良患者。

 

 

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