东莞千赢国际平台木华基于目标序列捕获及新一代高通量测序技术开发了DMD基因检测新方法。该方法是根据人基因组上与DMD发病相关的特定区域,设计一系列高密度的寡核苷酸探针;通过探针与随机打断后的基因组DNA片段进行杂交实现对特定目标区域的DNA富集;再采用新一代高通量测序技术对富集的DNA序列进行深度测序;最后利用生物信息分析软件进行分析,找到目标区域发生的突变。

该方法能够检测DMD基因的1408个已知突变并能发现未知突变。与传统的方法相比,本方法检测的周期短,覆盖了全部外显子、剪切位点以及部分隐含内含子,准确度高达99%以上,并且能与血常规共用一管血,采样方便。

目标序列捕获原理:

 
检测流程:

 

 

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