1. 适宜人群

QDMD基因检测主要适用于哪些人群?

A您好,专家建议以下人群进行DMD基因检测:
           1)
有DMD家族史的孕龄女性,可在孕前抽血检测是否携带DMD基因突变;
           2)生育过一个DMD患儿的母亲,在怀第二胎时可在孕后抽取羊水(16-21孕周)检测胎儿的DMD基因是否突变;
           3)新生幼儿可在出生后检测DMD基因突变,排除患病风险。

2. 检测原理

Q为什么检测的灵敏度、准确度高?

A您好,我们捕获的目标序列包括了DMD基因的全部外显子、剪切位点以及部分隐藏外显子,涵盖了所有DMD基因的致病区域,利用新一代高通量测序技术,保证目标区域的平均测序深度在200倍以上,这保证了我们能够准确检测DMD基因发生的所有已知和未知致病突变。

3. 所需时间

Q多长时间能得到检测结果?

A您好,从收到样品起7个工作日内,我们便可出具检测报告。如果您的检测样品需要邮寄,则需另加2个工作日。

Q:只是一个抽血检查,报告可以早点出来吗?为什么不能像其它的生化检查一样当天出结果?

A:您好,与常规的抽血化验不一样,杜氏肌营养不良基因检测包含了复杂的基因测序和生物信息学分析过程,其中的很多步骤都要由人工完成,比较费时。我们采用了最新的仪器设备,保证从收到样品起7个工作日内出具检测报告,在同类技术中是最快的。

 

 

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